Doenças raras atingem qualquer pessoa

A vida de um doente portador de uma alteração rara está pautada por avanços e recuos. Primeiro a indefinição do diagnóstico, depois a procura incessante de meios disponíveis para lidar com as complicações da doença, o confronto com a escassa informação e os recursos espalhados um pouco por todo o lado. “As crianças com doenças raras passaram por um longo caminho até saberem que doença têm. É raro serem diagnosticadas à nascença. Os pais sofrem muito e nesta caminhada estão muito sozinhos. Há muita dispersão relativamente aos médicos e especialidades que consultam. Os bebés vão ao neurologista, ao cardiologista, ao pediatra... parece que estão divididos, espartilhados, pelas diversas especialidades. Os pais perdem-se neste percurso”, denuncia Luís Nunes. Para o geneticista, os serviços de saúde “têm obrigação de aconselhar para as opções reprodutivas dos pais e informar sobre as implicações da doença”. Por outro lado, defende, “as associações de apoio têm também a grande responsabilidade de ajudar as famílias a lidar melhor com o problema”.

Este parágrafo saiu deste artigo.