Caracóis e Pestanas

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Nome:
Localização: Lousã «-» Coimbra, Portugal

sexta-feira, junho 30, 2006

Ó Mãe

Hoje de manhã enquanto penteava os Caracóis, pergunta-me ela:

- Ó Mãe, porque é que chamas Rubinstein ao mano? Ele é tão bonito.

Fiquei supreendida por ela pronunciar a palavra tão bem.
Tentei explicar o porquê.
Penso que ela ficou convencida com a resposta.

quinta-feira, junho 29, 2006

Johann Pachelbel

Canon in D Major

Ando aqui a investigar o efeito da música no cérebro a nível da aprendizagem.
Ouçam isto e digam que efeitos provoca.

Pouca sorte

Aparentemente os Caracóis está melhor.
O Pestanas é que passou a noite toda a gemer.
Pensei que fosse dos dentes e por volta da 1h30 coloquei um supositório benuron, para aliviar as dores.
Às 5h30 tinha febre, deixei-o dormir.
Às 7h15 dei 2.5ml de brufen. Tinha 38ºC.
A partir daí sossegou e dormiu melhor.

O pior é que hoje ele tinha duas consultas no HP, de genética e gastro.
Não quis arriscar e deixei-o com a Avó.
Fui eu às consultas, aliás, só fui à genética porque já não apanhei a médica de gastro.
Tive mais de uma hora a falar com a Dra. L., que já tinha estado a conversar com o Prof. S., que por sua vez já tinha sido informado pelo Dr. J. sobre a nossa visita a Lisboa e a probabilidade de o Pestanas ter o Sindrome Rubinstein-Taybi.
Mas antes de pedir qualquer análise quer vê-lo outra vez. As feições dele já mudaram e podem de facto indiciar algo mais. Ela quer que eu leve os Caracóis a uma próxima consulta, para confrontar as características faciais dele com as dela.
Falei noutros sindromes que encontrei na net. Já fizeram essas análises e deram negativo.
Falámos da ressonância. Há de facto qualquer coisa no cérebro. Nada grave, houve desenvolvimento, mas por algum motivo que se desconhece neste momento não aconteceu a maturação que devia. Falou-me na massa branca que é reduzida, os ventrículos dilatados e quando houve a passagem dos neurónios...alguns estragaram-se, outros perderam-se, isto contado de uma forma muito simples.
Marcou-se nova consulta agora para Julho. Pode ser que depois haja outros desenvolvimentos.

quarta-feira, junho 28, 2006

Doentinhos ou dentinhos?

Os Caracóis hoje ficou em casa com os Avós e o Pestanas.
Ela ontem à noite fez uma febre ligeira (38ºC), acordou às 5h00 a gritar pelo Pai, tinha sede e queria brincar (uhhh!), ficou a brincar sózinha e lá adormeceu. Eu também acordei com o chamar dela, pensei que ela tivesse vomitado a cama porque a coleguinha dela do infantário fez isso ontem no final do dia.
Não sei se é vírus que anda por aí ou foi o frio que apanhou nas Festas de S. João!

O Pestanas também anda incomodado e chatinho, a comer menos, a bolçar muito, a babar-se e com muito ranhito, mas penso que a razão é outra. Tem dois molares a romper! O nº. 5 direito ( do esquema que publiquei no dia 12 de Maio de 2006) e o nº. 6 direito. Este último já está todo à mostra, começou a romper no dia 20 de Junho e o outro começou a rasgar agora no dia 26. Ele saltou o nº. 3 e 4...não vale fazer batota Pestanas!!!

terça-feira, junho 27, 2006

Alterações na estrutura dos cromossomos

segunda-feira, junho 26, 2006

Associação RTS

Encontrei esta associação no Brasil.

Sem tempo!

Assim que eu puder vou actualizar este blog. Tenho coisas para dizer desde o dia 17 de Junho de 2006!

sexta-feira, junho 23, 2006

Babysitter: O Pai

O que acontece quando deixamos o pai a tomar conta das crianças...


























Mom and Baby Exercise

As coisas que encontro na internet.
Exercícios para fazer com o Pestanas.
A versão PDF está mais explícita.

Nanny's Elbow

Hoje, à noite, faz um ano que o Pestanas deslocou o pulso/cotovelo.
Foi no final do banho. Retirei a toalha. Ele começou a chorar e nunca mais parou.
Pensei que o tivesse magoado ao tirar a toalha, talvez a fricção, mas não era motivo para tanto choro.
Mexia no braço direito e ele chorava.
Continuei a vesti-lo. Reparei que o ombro estava mais acima.
Liguei ao Dr. J. que disse que era do pulso. Por telefone, ele indicou-me a forma como colocar o pulso no sítio, mas eu não consegui. Não estava a entender a posição da colocação das minhas mãos e a rotação a fazer. Tive medo de magoar o Pestanas ainda mais.
Resolvi ir ao HP com ele. O Pai ficou em casa com os Caracóis. Fui com o Avô Q.
Chegámos à meia-noite. Tivemos sorte, àquela hora não estava ninguém. Analisaram-no e o próprio enfermeiro deu o jeito e colocou o braço no sítio. Disse que se chamava Nanny's Elbow e que aquilo poderia acontecer mais vezes porque as articulações dele estão lassas e que por vezes são os prórpios pais que colocam no sítio depois de aprender a técnica.
Saímos às 0h30.
Agora um ano mais tarde, estou a treinar com ele a forma como se sentar puxando por um braço, mas com MUITO cuidado para aquilo não voltar a acontecer.

Jardim Botânico

Conseguimos.
Chegámos às 9h30 em ponto.

Os meninos do infantário todos alinhados no passeio à espera para entrar no autocarro.
-"Mãe, vai mais depressa se não vou perder a camioneta.", dizia os Caracóis pelo caminho, preocupada.

Estávamos a atravessar a estrada e os meninos a dizer à Educadora:"Olha quem vem ali!"
Foram buscar o bibe e o chapéu dela. Eu fui entregar o iogurte para o final do dia.
À saída reparei que estão afixadas as fotos da Festa da Família de Sábado.
Tem lá uma com os Caracóis a cantar em grande plano.

quinta-feira, junho 22, 2006

Rubinstein-Taybi

Parece que já temos um nome: Sindrome de Rubinstein-Taybi.


Mais informações.

terça-feira, junho 20, 2006

Ohhh!...o balão

O Pestanas adora balões.
Normalmente, se ele estiver sentado no carrinho dele, ato um balão ao cinto e ele assim consegue brincar sem perder o balão, ie, enquanto dura.
Ele agarra, mexe com as mãos e os pés e até morde...até...o balão arrebentar. Mas não se assusta. Já conseguiu destruir os balões todos que haviam lá por casa.

Ontem estava a jantar com o Pestanas ao meu colo. Tinha um pedacito de carne picada no garfo. Ofereci-lho...à espera que ele fizesse aquelas caretas de negação. Então, não é que ele abriu a boca e deixou-me por aquilo lá dentro. Claro que depois andou, andou com aquilo às voltas até deitar fora. É um princípio!

segunda-feira, junho 19, 2006

18 de Junho


Parabéns Avósinha pelos 85 anos!
Ontem passámos a tarde com a Avósinha. Os Caracóis, eu e o Pai, os tios e o Primo E.
O Pestanas estava com a Avó M., aliás desde quarta-feira à noite.
No final do dia jantámos em casa da Avó M. e trouxemos o Pestanas para casa.

sexta-feira, junho 16, 2006

Adenda ao dia 15 de Junho



Muitos beijinhos do Pestanas

Uniformizar a informação genética

UA uniformiza informação sobre doenças genéticas raras
:: 2005-07-27
A Universidade de Aveiro (UA) coordenou uma equipa de investigação liderada por António Sousa Pereira que desenvolveu um conjunto de ferramentas de unificação de informação biomédica. Embora «raras», estão diagnosticadas mais de duas mil doenças genéticas. A informação sobre elas é escassa e encontra-se muitas vezes dispersa. A UA pretendeu uniformizar toda a informação genética e clínica existente até este momento sobre este tipo de doenças. Uma das soluções desenvolvidas foi o portal diseasecard.org, que permite integrar num cartão virtual por cada doença rara toda a informação existente sobre os sintomas, os genes associados e as causas que as podem originar.

O resto do texto aqui.

quarta-feira, junho 14, 2006

Frase do fim-de-semana passado

"Ó gama...quero dar-te uma massagem"
Isto é um private joke.

Noite de tempestade

Muita trovoada e relâmpagos esta noite.
A meio da noite ouve-se os Caracóis: "Pai...(silêncio)...Pai...(silêncio)...Pai..."
Passou a noite com o Pai. Primeiro não dormia a ver o espectáculo de luzes, depois lá adormeceu a esfregar os pézitos nas costas do Pai.

Eu passei a noite com o Pestanas. Ele estava a dormir tão bem que acho que nem se apercebeu da chuvada...ou se se apercebeu...não deu importância. Dormir é que é bom!

terça-feira, junho 13, 2006

Doenças raras atingem qualquer pessoa

A vida de um doente portador de uma alteração rara está pautada por avanços e recuos. Primeiro a indefinição do diagnóstico, depois a procura incessante de meios disponíveis para lidar com as complicações da doença, o confronto com a escassa informação e os recursos espalhados um pouco por todo o lado. “As crianças com doenças raras passaram por um longo caminho até saberem que doença têm. É raro serem diagnosticadas à nascença. Os pais sofrem muito e nesta caminhada estão muito sozinhos. Há muita dispersão relativamente aos médicos e especialidades que consultam. Os bebés vão ao neurologista, ao cardiologista, ao pediatra... parece que estão divididos, espartilhados, pelas diversas especialidades. Os pais perdem-se neste percurso”, denuncia Luís Nunes. Para o geneticista, os serviços de saúde “têm obrigação de aconselhar para as opções reprodutivas dos pais e informar sobre as implicações da doença”. Por outro lado, defende, “as associações de apoio têm também a grande responsabilidade de ajudar as famílias a lidar melhor com o problema”.

Este parágrafo saiu deste artigo.

segunda-feira, junho 12, 2006

Mãozinha

O Pestanas agora criou um hábito cada vez que bebe o leitinho.
Mal coloco o biberão na boca dele, a mãozita sobe logo à procura do meu rosto e enquanto bebe, toca e faz festinhas, mesmo que esteja a dormir.
É bom sentir aquela mãozinha mesmo quando enfia os dedos na minha boca, nariz ou aperta-me os lábios.

Dia de chuva

Na tarde da passada sexta-feira, choveu muito aqui em Coimbra e ocorreu muita trovoada.
No final do dia fui buscar os Caracóis ao infantário.
Ao chegar ao carro diz-me ela: "Sabes, as nuvens batem e rebentam...pum...pum..pum.".
(Isto tudo explicado com gestos e os dedos das mãos a chocarem).
"Fez muita trovoada, não foi?", perguntei eu.
"Sim, muita trobulada.", respondeu ela.

E esta...

As doenças raras em idade infantil são um problema difícil porque
não há como as prevenir e a sua detecção passa por algumas
dificuldades. Em Portugal, por exemplo, não existe formação
médica especializada nestas doenças, por isso o diagnóstico é
feito tardiamente e os pais quando se dão conta de que o seu
filho é diferente não sabem o que fazer e sofrem com a falta de
informação sobre a doença.
Um inquérito realizado pela Organização Europeia das Doenças
Raras, divulgado recentemente, coloca Portugal na cauda da
Europa no diagnóstico deste tipo de doenças. De forma a fazer
face a esta situação têm sido realizados alguns encontros sobre
as Doenças Raras, com o apoio da Associação Nacional de
Doenças Mentais e Raras - “Raríssimas”, que tem lutado para dar
a conhecer estas doenças, não só aos médicos e pais de crianças
com estes problemas, mas também ao público em geral. Para
além de possibilitar a realização de encontros, a associação já
levou vários clínicos ao estrangeiro para obterem formação e tem
também trazido especialistas ao país.

Leiam mais aqui na pág.22

sexta-feira, junho 09, 2006

Consulta à vista

No dia 07 de Junho, levámos o Pestanas ao Centro Cirúrgico de Coimbra para ser novamente visto pelo oftalmologista.
Chegámos por volta das 13h20 e dirigimo-nos ao local habitual.
Disseram para aguardar.
Pelas 14h00 uma funcionária levou-nos à secretaria (balcão junto à entrada) para fazer a incrição para o bloco operatório e assinar uma declaração como tínhamos entendido o que fora explicado e que autorizávamos qualquer tipo de intervenção se necessário.
Passámos a outra sala para proceder ao pagamento de uma caução. Tivemos de aguardar novamente.
Por volta das 14h15 apareceu uma auxiliar para nos levar ao primeiro andar, juntamente com outro casal e o filho. Tivemos de aguardar na sala de espera. Por norma as crianças são colocadas num quarto onde aguardamos e elas são ali preparadas antes de ir para o bloco, mas por azar nesse dia não havia quartos disponíveis pelo qual pediram desculpas.
Entretanto apareceu a enfermeira para colocar gotas nos olhos. Esperámos.
Às 15h00 o Pai foi falar com a enfermeira para saber o ponto da situação, é que o Pestanas estava já há 6 horas em jejum e ele próprio ainda não tinha almoçado. Disseram-lhe que o Sr. Prof. Doutor ainda não tinha subido e quando chegasse iria primeiro analisar o plano de actividades e avaliar as urgências. O Pai resolveu ir almoçar qualquer coisa ao bar.
Entretanto o Pestanas adormeceu. Pouco depois das 15h30, mais umas gotas e passado mais um bocado a enfermeira levou-o. Nós tivemos de permanecer na sala de espera. Não pudemos ir com ele.
Perto das 16h15 trouxeram o Pestanas com uma bata azul vestida, ainda a dormir.
Por volta das 16h30, a enfermeira levou-nos ao médico. Fomos até ao bloco operatório. Aguardamos um bocado junto aos cacifres. Entretanto o Pestanas acordou lentamente. O Prof. veio à porta. Disse que em relação àquilo que suspeitava existir (estreitamento dos vasos sanguíneos) não havia nada, que ele tem hipermetropia (já nos tinha falado nisto numa das últimas consultas), o que é normal nesta idade e tem o nervo óptico reduzido, o que é normal para quem tem hipermetropia. De resto, tudo bem. Disse também para voltar daqui a um ano.
Saímos. Enquanto eu dei o leitinho ao Pestanas o Pai foi levantar o recibo e relembrar que precisávamos de um relatório para entregar à psicóloga do PIP.
Descemos. Fui com o Pestanas ao fraldário enquanto o Pai foi buscar o carro.
Saímos por volta das 17h15.
Finalmente.

Sobre a hipermetropia há este e este artigo para ser consultado.


Olha, olha!!!

Ontem de manhã, no infantário, deixei os Caracóis com a Educadora e os outros menino junto ao escorrega.
Fui lá dentro colocar a mochila no cabide.
Quando saí, reparei que os Caracóis estava a mostrar as sandálias novas à coleguinha amiga e esta a responder também com o pézinho e a mostrar a suas sandálias.
A vaidade começa tão cedo!!!

Gatinho...

No outro dia esqueci-me de registar um coisa. Quando fomos ver a Tia T., pusemos a gatita dela junto ao Pestanas e colocámos a mãozita dele em cima. Ele tocou, apertou, sentiu e deu um grande sorriso de satisfação!!!!

Pestanas...


Feliz 20 meses!!!!

terça-feira, junho 06, 2006

"Para mim..."

Hoje de manhã, na rádio a caminho de Coimbra, ouvíamos os D'ZRT a tocar aquela canção:
"Para mim tanto me faz...que digas coisas boas ou coisas más...".
Diz os Caracóis do banco de trás:
"Esta é a música da minha festa.".
É verdade, na festa de Natal, no final, tocaram esta entre outras. Admiro-me como é que ela se lembra de tanto!

segunda-feira, junho 05, 2006

Consulta de Desenvolvimento

10h30 no pavilhão das consultas de desenvolvimento.
Inscrição e espera.
Só às 11h15 o Pestanas foi chamado pelas enfermeiras para fazer perguntas sobre que medicação anda a tomar (ferrum/ lasix, 0.70ml/protvit), ver o pc (45cm), o comprimento (77cm) e o peso (8.500g). Ie, se foi tudo bem medido. Avisei que ía primeiro à genética, antes da consulta de desenvolvimento, como combinado com a Dra. L. Pediram para eu trazer o processo do Filipe se estivesse lá porque não sabiam dele (mais uma vez).
Fui com o Pestanas à Genética. É difícil ir lá sozinha, tem um lanço de escadas e não podia levar o bebé e o carrinho. Peguei no Pestanas ao colo e uma senhora que entretanto ía a entrar na casa-de-banho ofereceu-se para carregar com o carrinho até ao andar de cima. Obrigada!
Falei com a Dra. L. que já tinha visto a Ressonância e não vê lá nada determinante. Mesmo o nariz, diz que o aumento das adenóides é ligeira. Vão discutir a Ressonância na quinta-feira (parece que à quinta-feira reunem-se para discutir estas coisas). Já tinham marcado uma consulta para dia 29 Junho ( o mesmo dia que a de gastro). Aí vão entregar os frasquinhos e explicar como fazer a colheita de urina no fim-de-semana para eu levar lá na segunda-feira logo a seguir. Perguntei pelo processo. Nada. Pediram para eu levar o envelope da Ressonância para a consulta.
Desci com o Pestanas e o envelope enorme e pedi à Dra. L. se me fazia o favor de carregar com o carrinho até ao andar de baixo.
Fomos novamente para o pavilhão vermelho.
Esperámos a nossa vez. Já eram 12h00. Foram à procura do processo que afinal estava no arquivo. Espreitei a Ressonância. 8 folhas com várias imagens do cérebro do meu Pestanas. Fotos daquelas não se vêem todos os dias. Claro que não percebi nada. O envelope também continha outro com um relatório que não cheguei a ver porque entretanto a Dra. G. pediu a Ressonância e foi analisando enquanto terminava a outra consulta. O Pestanas acordado a palrar. Normalmente nesta consulta está a dormir. Tivemos sorte. Manteve-se acordado e colaborou. Entrámos e desta vez até preparam um lugar à frente da secretária para o Pestanas ficar no carrinho se quisesse. Ao fazer os testes na marquesa a Dra. G. disse que o Pestanas: "...tem umas calças giras...vem todo boneco...ai esta mãe!".
A Dra. G. também disse que a Ressonância não tem nada, apenas tomou nota do comentário do relatório que ele tinha uma ligeira qualquer coisa ao qual ela não deu relevâcia. Isto confirma o que ela já suspeitava, que o Pestanas tem uma doença estática, não regressiva ou evolutiva (penso que foram assim as palavras dela). Isso vê-se nas ressonâncias. Ele tem um síndrome genéitco, mas não conseguiram determinar ainda o que é. Viu o gráfico de crescimento dele e disse que é normal nestes meninos haver esta paragem de crescimento. É como se até hoje ele seguiu o caminho traçado pela genética da mãe e talvez agora tenha encontrado o seu canal de crescimento. Eu acrescentei: "É como se o programa dele passasse a funcionar agora, não é?". Em princípio vai seguir agora a linha de crescimento dele e provavelmemente não vai nunca atingir de novo o gráfico, por mais comida que se dê ou se faça. Não é culpa de ninguém. A genética determina que seja assim. Perguntaram se estava tudo bem com os Caracóis e explicaram que estes meninos têm de ser estimulados. Enquanto os Caracóis procura e interpreta e aprende sozinha, estes não, se não falarmos com eles e estimularmos eles também não se interessam. A falta de tónus nele tem a ver com o cérebro. Ele tem músculos e ossos e força, mas enquanto ele não aprender a defender-se (buscar o equilíbrio) não vai conseguir sentar-se e andar. Fizeram nova avaliação e ele continua ali nos 7/8 meses. A parte motora evoluiu um pouco. Também é o mais evidente. A parte cognitiva é mais lenta. Ela diz que ele vai andar, correr talvez não, e a linguagem virá mais tarde. A Dra. G. pediu para marcar consulta de ortorino. e marcaram nova consulta para o dia 26 de Fevereiro de 2007!
Temos muito a fazer Pestanas para contariar o que a genética traçou para ti. Temos muito trabalho pela nossa frente. Estou confiante. Já ultrapassaste muito no ano passado, por isso sei que tens muita força e vais vencer esta batalha que desconhecemos totalmente. É lutar no escuro contra ninguém, sem saber para onde ir, sem ter quem nos guie no caminho certo. Hoje vamos para aqui, amanhã para ali, o que interessa é não ficarmos parados. Todos os dias até eu e o papá não pudermos mais.

Resumo

SÁBADO: Dia de passeio. Desta vez tomámos o rumo a sul. Uma primeira paragem na auto-estrada, zona de Pombal, para almoçar. Correu tudo bem, o Pestanas colaborou e os Caracóis delirou com a zona de brincadeira para crianças. A seguir parámos em Leiria para estar um pouco com a afilhada do Pai que fez a festa de anos no sábado. Depois fomos até Santarém visitar a Tia T. e o apartamento dela. Chegámos perto das 17h e só saímos de lá às 22h. Os Caracóis e o primito E. fartaram-se de andar atrás da gatita da Tia T. A gatita também brincava com eles, desatou atrás dos Caracóis - foi o máximo vê-la a fugir do pequeno animal! Claro que no regresso a casa foram a dormir pelo caminho.
DOMINGO: Dia passado em casa. Para o final do dia o Pestanas ficou chatito.

sexta-feira, junho 02, 2006

Bom Fim-de-Semana


Sou um must !!!!

Insufláveis

Hoje de manhã, quando cheguei com os Caracóis à escola dela, estava a decorrer uma apresentação com cães de polícia, 4 cães!

À saída reparei numa carrinha com publicidade sobre festas. Fui ver o site. Temos de levar os Caracóis lá - vai adorar!

O site.

quinta-feira, junho 01, 2006

Coisas dos Caracóis

Ontem: o Hino Nacional - "Portugal...Portugal...às almas...às almas." ( foi o Luís que ensinou, um amiguinho da sala dela).

No outro dia: Eu tinha umas bolachas na carrinha para comer no final do dia, mas estas já lá andavam há um tempo e sabiam mal. Os Caracóis disse então: "Vamos dar à Avó M. ... às galinhas dela." (Ah!).

No outro dia: Íamos, as duas, para Coimbra de manhã. Ultrapassei um camião da SuperBock e os Caracóis disse: "Isto é cerveja."
Eu respondi: "É a cerveja do Pai."
Ela respondeu-me: "Não é nada do Pai - é para outros meninos!" (Pronto... bem!).

Ao sair do infantário: Os Caracóis volta atrás e diz-me: "Quero dar um beijo ao meu Nuno." Deu o beijito, na face, ao amiguinho dela e viemos embora.

Às vezes quando os Caracóis quer contar alguma coisa começa assim: "...e depois...ahum...ahum...".

No outro dia: Virou-se para mim e diz: "Faz janelinha...faz". Primeiro que eu percebesse...era para fazer de chinesinha com os olhos!

No outro dia tive de colocar esta tatuagem.

Dia Mundial da Criança


Faz hoje um ano que os Caracóis foi pela primeira vez ao cabeleireiro.
Portou-se muito bem e sentiu-se orgulhosa. Como foi dia da criança, trazia, do infantário, uma flor de papel no cabelo. No fim do corte, a cabeleireira fez o penteado e aproveitou a flor e colocou-a no cabelo.

Hoje de manhã, através do infantário, foi de autocarro até ao parque infantil no centro de Coimbra. Ainda cheguei a ver a embarcação e a partida. Foi giro!